16p11.2 deletionssyndrom

Om

16p11.2 deletionssyndrom er en sjælden, medfødt tilstand, hvor et lille stykke af arvematerialet på kromosom 16 mangler. Tilstanden kan give øget risiko for forsinket udvikling, især med hensyn til sprog og indlæring, samt øget risiko for autisme. Der er stor forskel på, hvordan og hvor meget den enkelte bliver påvirket, også inden for samme familie. Ofte opstår tilstanden tilfældigt, men i nogle tilfælde kan den være arvet fra en af forældrene.

Symptomer

Symptomerne varierer meget, men de mest almindelige er:

• Forsinket motorisk udvikling og koordination
• Forsinket sprogudvikling og udtaleproblemer
• Indlæringsvanskeligheder og lavere IQ end forventet
• Autistiske træk eller autismespektrumforstyrrelse
• Nedsat muskeltonus (slappe muskler)
• Epilepsi (anfald), som ofte bliver mildere med tiden
• Større hovedomfang end normalt fra 2-årsalderen
• Øget risiko for overvægt eller fedme fra skolealderen
• Misdannelser af ryghvirvler, som kan føre til skoliose

Ikke alle får alle symptomer, og nogle kan have meget milde eller ingen tydelige tegn.

Behandling

Behandlingen tilpasses den enkeltes behov og kan omfatte:

• Fysioterapi for at styrke motorik og muskler
• Talepædagogisk hjælp til sprogudvikling
• Specialpædagogik og støtte i skolen
• Børnepsykiatrisk vurdering og støtte
• Behandling af epilepsi, hvis det er nødvendigt
• Forebyggelse og behandling af overvægt
• Hjælpemidler og støtte til familien efter behov

Det anbefales, at både barnet og forældrene får genetisk rådgivning. Hvis en af forældrene er bærer af forandringen, er der 50 % risiko for at give det videre til kommende børn. Ofte opstår forandringen dog tilfældigt. Der findes forskellige patientforeninger og netværk, som kan tilbyde støtte og rådgivning til familier med denne sjældne tilstand.