7q11.23 duplikationssyndrom

Om

Dette syndrom skyldes en medfødt forandring i arvematerialet, hvor der er en ekstra kopi af en lille del af kromosom 7. Det kaldes også 7q11.23 duplikationssyndrom. Forandringen kan give forskellige symptomer, som varierer meget fra person til person, også inden for samme familie. Syndromet er sjældent og rammer både drenge og piger. Det kan opstå spontant, men kan også være arvet fra en af forældrene. Hvis en forælder har syndromet, er der 50 % risiko for at give det videre til sine børn.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, men de mest almindelige er:

• Særlige ansigtstræk, fx stort hoved, bred pande, brede øjenbryn, dybtliggende øjne og smal overlæbe
• Forsinket sprogudvikling og taleproblemer
• Forsinket social og motorisk udvikling
• Nedsat muskeltonus (slappe muskler)
• Problemer med opmærksomhed, hyperaktivitet og angst
• Udvidelse af hovedpulsåren (aorta)
• Hjertefejl, fx hul i hjertet eller åbenstående blodkar
• Spiseproblemer og forstoppelse
• Misdannelser i nyrer og urinveje
• Skelen og hyppige mellemørebetændelser
• Væksthæmning og evt. mangel på væksthormon
• Epilepsi og utilsigtede bevægelser

Det er vigtigt at huske, at ikke alle får alle symptomer, og sværhedsgraden kan variere meget.

Behandling

Behandlingen tilpasses den enkelte og foregår ofte i samarbejde mellem flere specialister. Der er fokus på at behandle de symptomer, der opstår, og støtte barnets udvikling. Behandlingen kan omfatte:

• Tidlig og intensiv taletræning
• Fysioterapi
• Medicinsk eller kirurgisk behandling af hjerteproblemer
• Vurdering af vækst og evt. behandling med væksthormon
• Korrektion af misdannelser
• Forebyggelse og behandling af forstoppelse
• Adfærdsterapi og specialpædagogisk støtte
• Hjælpemidler og støtte til familien efter behov

Regelmæssig opfølgning er vigtig for at sikre, at barnet får den rette støtte og behandling. Der tilbydes også genetisk rådgivning til familien, og det anbefales, at forældre og evt. andre familiemedlemmer undersøges. Der findes flere ressourcer og netværk, som kan hjælpe familier med sjældne sygdomme.