Aagenæs' syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor leveren har svært ved at lede galde ud i tarmen, især hos nyfødte. Det kan føre til problemer med optagelse af fedt og vitaminer fra maden. Senere i barndommen får de fleste også hævelser, især i benene, som kan vare hele livet. Sygdommen skyldes en genetisk fejl, og risikoen er større, hvis forældrene er i familie med hinanden. Sygdommen arves på en måde, hvor begge forældre skal bære genet for, at barnet kan få sygdommen.

Symptomer

• Gulsot (gulfarvning af hud og øjne) i de første uger efter fødslen
• Dårlig optagelse af fedt og fedtopløselige vitaminer, hvilket kan give dårlig trivsel, blødningstendens, knogleskørhed og nerveproblemer
• Kløe i huden
• Hævelser (lymfødem), især i benene, som ofte starter i skolealderen
• Risiko for infektion i huden (rosen), som kan give rødme, ømhed og feber
• Risiko for skrumpelever senere i livet

Behandling

Behandlingen handler om at lindre symptomer og forebygge komplikationer:

• Fedtfattig kost med særlige fedtstoffer (MCT-fedt)
• Tilskud af vitaminerne A, D, E og K
• Behandling af kløe
• Fysioterapi, massage og brug af kompressionsstrømper for at mindske hævelser
• Behandling af hudinfektioner med antibiotika
• Regelmæssig kontrol hos diætist og tandlæge
• Støtte til barnet og familien, både socialt og psykologisk
• Genetisk rådgivning til familier, der ønsker at vide mere om arvegangen

Der findes netværk og organisationer, som kan hjælpe med rådgivning og støtte til familier med denne sjældne sygdom.