Aarskogs syndrom

Om

Aarskogs syndrom, også kaldet Aarskog-Scotts syndrom, er en sjælden, medfødt sygdom, der især rammer drenge. Sygdommen skyldes en fejl i et gen på X-kromosomet og kan give karakteristiske træk i ansigtet, forandringer i skelet og kønsdele samt let nedsat sluthøjde. Sygdommen kan variere meget fra person til person, også inden for samme familie. Ofte er der også lette indlærings- eller adfærdsproblemer. Kvinder kan være bærere af sygdommen og have meget milde symptomer.

Symptomer

• Rundt ansigt med stor afstand mellem øjnene og bred pande
• Hængende øjenlåg og kort næse
• Lavtsiddende ører med store øreflipper
• Kileformet hårgrænse i panden (widow's peak)
• Korte, brede hænder og fingre, nogle gange med svømmehud mellem fingrene
• Forsinket vækst i barndommen og let lavere sluthøjde
• Forandringer i kønsdele, fx hudfold omkring penis, testikler der ikke er faldet ned, eller urinrøret der munder ud et andet sted end normalt
• Lyskebrok og fremstående navle
• Lette indlæringsvanskeligheder eller ADHD

Behandling

Behandlingen retter sig mod de enkelte symptomer. Nogle børn kan have brug for operation for fx lyskebrok, testikler der ikke er faldet ned, eller forandringer i urinrøret. Ved indlærings- eller adfærdsproblemer kan pædagogisk støtte være nødvendig. Familien kan få tilbudt genetisk rådgivning for at forstå arvegangen og risikoen for at give sygdommen videre. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme. Behandlingen foregår ofte i samarbejde mellem børneafdeling, speciallæger og centre for sjældne sygdomme.