Alagilles syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor der er for få og for små galdegange i leveren. Det betyder, at galden ikke kan løbe ordentligt fra leveren, hvilket kan give problemer allerede fra de første levemåneder. Sygdommen kan også påvirke hjertet, øjnene, rygsøjlen og give karakteristiske ansigtstræk. Den rammer både drenge og piger, og kan variere meget i sværhedsgrad – nogle har kun milde symptomer, mens andre har mere alvorlige problemer. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som kan være arvet fra en af forældrene eller opstået spontant.

Symptomer

• Gulsot (gulfarvning af hud og øjne) og lys afføring hos spædbørn
• Kløe og dårlig trivsel
• Medfødt hjertesygdom, ofte med mislyd
• Karakteristiske ansigtstræk: bred pande, dybtliggende øjne, lige næse og spids hage
• Forandringer i øjnene, som dog sjældent påvirker synet
• Forandringer i rygsøjlen, som oftest ikke giver gener
• Øget risiko for knoglebrud
• Forsinket vækst og pubertet
• Forandringer i blodkar, især i hjernen
• Højfrekvent stemme
• Påvirkning af bugspytkirtel og nyrer

Behandling

Behandlingen kræver ofte et samarbejde mellem flere specialister.

• Medicin kan hjælpe galden til at løbe bedre og mindske kløe
• Særlig kost og vitamintilskud kan være nødvendigt
• I svære tilfælde kan levertransplantation blive nødvendig
• Hjertesygdom overvåges og behandles efter behov
• Regelmæssig tandpleje anbefales, da sygdommen og behandlingen kan påvirke tænderne
• Børn kan have brug for ekstra støtte i skole og daginstitution, især hvis de har meget kløe eller er meget trætte

Sygdommens forløb varierer meget fra person til person. Nogle lever et næsten normalt liv, mens andre kan få alvorlige problemer med lever eller hjerte. Hvis sygdommen findes i familien, kan man få genetisk rådgivning og eventuelt undersøge kommende børn for sygdommen.