Albrights arvelige knoglesygdom

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom kaldes også Albrights arvelige knoglesygdom. Sygdommen viser sig ved lav højde, tendens til overvægt, rundt ansigt, forkalkninger i huden og korte knogler i hænder og fødder. Ofte er der også problemer med forskellige hormoner, især dem der styrer kalkbalancen i kroppen. Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen, som kan arves fra enten mor eller far. Der findes forskellige former af sygdommen, og symptomerne kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie. Sygdommen kan ikke helbredes, men mange af symptomerne kan behandles.

Symptomer

• Lav højde og manglende vækstspurt i puberteten
• Overvægt, som ofte starter tidligt i barndommen
• Rundt ansigt og eventuelt stort hoved
• Forkalkninger i huden, især i hovedbunden og ved led (kan give smerter, men er ofte uden symptomer)
• Korte fingre og tæer, især 4. og 5. finger/tå
• Indlæringsvanskeligheder og udviklingshæmning i varierende grad
• Hormonelle problemer, som kan give:
  • Lavt kalkindhold i blodet (kan give muskelkramper og på sigt grå stær)
  • Lavt stofskifte
  • Forsinket eller ufuldstændig pubertet, nedsat frugtbarhed og menstruationsproblemer
  • Langsom vækst
• Nogle former af sygdommen giver kun de fysiske symptomer uden hormonelle problemer eller overvægt

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan ofte lindres:

• Overvægt kræver livslang vejledning om kost og motion
• Forkalkninger i huden kan fjernes ved operation, hvis de generer
• Hormonelle problemer behandles med medicin efter behov
• Kostvejledning ved for højt fosfat i blodet
• Støtte til udvikling og læring, hvis der er indlæringsvanskeligheder
• Regelmæssig kontrol hos læge, diætist og øjenlæge
• Genetisk rådgivning kan tilbydes til familier
• Der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme

Det er vigtigt med livslang opfølgning og støtte, da sygdommen kan udvikle sig over tid.