Alexanders sygdom

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt lidelse, der påvirker hjernens hvide substans. Den kaldes også Alexanders sygdom eller Alexanders leukodystrofi. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som er vigtigt for støttecellerne i hjernen. Det betyder, at nerverne ikke får den beskyttelse, de har brug for, hvilket fører til forskellige neurologiske problemer. Sygdommen kan vise sig i forskellige aldre, og forløbet er ofte alvorligt og livstruende. Der er meget få tilfælde i Danmark.

Symptomer

Symptomerne varierer alt efter, hvornår sygdommen starter, men kan blandt andet være:

• Tab af færdigheder, som barnet tidligere har kunnet
• Udviklingshæmning
• Stort hovedomfang
• Epilepsi (krampeanfald)
• Spasticitet (stive muskler)
• Problemer med at spise og synke
• Dårlig trivsel og vækst
• Gangbesvær og lammelser
• Vejrtrækningsproblemer og søvnapnø

Jo tidligere sygdommen viser sig, jo mere alvorlig er den typisk. Nogle former starter allerede i spædbarnsalderen, mens andre først viser sig senere i barndommen eller i voksenalderen.

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling. Behandlingen er støttende og har fokus på at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten. Det kan for eksempel være:

• Behandling af epilepsi og muskelstivhed
• Hjælp til at opretholde god ernæring og lungefunktion
• Forebyggelse af komplikationer som skæv ryg (skoliose)
• Psykosocial støtte til familien
• Støtte til indlæring og kommunikation

Familier kan få hjælp og rådgivning gennem forskellige sociale tilbud og patientforeninger. Hvis sygdommen er konstateret i familien, kan man få genetisk rådgivning om risikoen for at få flere børn med sygdommen.