Alports syndrom

Om

Denne sygdom er en arvelig lidelse, der især påvirker nyrerne, hørelsen og øjnene. Sygdommen skyldes en fejl i kroppens bindevæv, som blandt andet findes i nyrernes filtre. Det betyder, at nyrerne ikke fungerer normalt, og der kan komme blod og æggehvidestof i urinen. Sygdommen kan arves på forskellige måder, og det er ofte familiært. Både børn og voksne kan få sygdommen, og den kan udvikle sig forskelligt fra person til person. Tidlig behandling kan forsinke udviklingen af nyresvigt.

Symptomer

• Blod i urinen (kan være synligt eller kun ses i mikroskop)
• Æggehvidestof i urinen
• Forhøjet blodtryk
• Nedsat nyrefunktion, som kan føre til nyresvigt
• Nedsat hørelse, især i barndom eller ungdom
• Forandringer i øjnene, som dog sjældent påvirker synet
• I sjældne tilfælde kan der være udposninger på hovedpulsåren eller problemer med muskler i spiserør og luftveje

Behandling

Behandlingen består ofte af medicin, der beskytter nyrerne og forsinker udviklingen af nyresvigt. Det kan være medicin mod forhøjet blodtryk. Hvis nyrerne svigter, kan dialyse eller nyretransplantation blive nødvendig. Hørenedsættelse og øjenforandringer kan også behandles efter behov. Det er vigtigt med regelmæssig kontrol hos læge, og familier kan få genetisk rådgivning. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan støtte både patienter og pårørende.