Alströms syndrom

Om

Denne sygdom er en meget sjælden, arvelig lidelse, som påvirker mange af kroppens organer. Den skyldes en fejl i et bestemt gen, som har betydning for cellernes funktion. Sygdommen kan give problemer med syn og hørelse, føre til overvægt, sukkersyge (type 2 diabetes), hjertesygdom og gradvist nedsat funktion af lever og nyrer. Sygdommen kan ramme både børn og voksne, og symptomerne kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie. Sygdommen nedarves, og begge forældre skal være bærere af det syge gen for at et barn kan få sygdommen.

Symptomer

• Synsproblemer starter ofte tidligt, med urolige øjenbevægelser og følsomhed over for lys. Synet bliver gradvist dårligere, og mange mister synet helt inden voksenalderen.
• Høretab udvikler sig ofte i barndommen og kan blive moderat til svært.
• Hjertet kan blive svækket, og nogle får hjertesvigt, ofte allerede som børn eller unge.
• Mange får forhøjet blodtryk og problemer med stofskiftet, især sukkersyge (type 2) og forhøjede fedtstoffer i blodet.
• Overvægt udvikles ofte i det første leveår, og voksne bliver ofte lavere end gennemsnittet.
• Der kan opstå problemer med leveren (fedtlever, senere skrumpelever) og nyrerne (nedsat funktion, evt. nyresvigt).
• Nogle får problemer med lungerne, som hyppige infektioner eller nedsat lungefunktion.
• Motorisk udvikling kan være forsinket, men intelligensen er oftest normal. Nogle har dog indlæringsvanskeligheder.
• Levealderen er nedsat, og kun få bliver over 50 år.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres og følges tæt af forskellige specialister. Behandlingen kan omfatte:

• Hjælp til syn og hørelse, fx synsrehabilitering, høreapparater eller cochlea-implantater
• Medicin og diæt for at behandle sukkersyge, forhøjet blodtryk og fedtstoffer
• Hjertemedicin ved hjertesvigt
• Behandling af lever- og nyreproblemer, evt. transplantation
• Hormontilskud ved behov
• Ortopædisk behandling ved problemer med ryg eller knogler
• Støtte til barnets udvikling, læring og sociale deltagelse
• Psykosocial støtte til familien
• Genetisk rådgivning til familien, hvis der ønskes flere børn

Der er også mulighed for at få hjælpemidler og støtte fra forskellige centre og organisationer, som kan vejlede om uddannelse, erhverv og sociale rettigheder. Forskning i nye behandlinger er i gang.