Angelmans syndrom
Om
Angelmans syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, der påvirker hjernens udvikling. Sygdommen skyldes en ændring i et bestemt gen, som oftest opstår tilfældigt. Personer med Angelmans syndrom har typisk en svær udviklingshæmning, manglende talesprog, men kan ofte kommunikere på andre måder. De har ofte et meget glad humør, smiler og griner meget, og har let ved at skabe kontakt til andre. Sygdommen kan også give problemer med bevægelse, søvn, spisevanskeligheder og epilepsi. Levealderen er normal, men der er behov for særlig støtte og behandling gennem hele livet.
Symptomer
- Forsinket udvikling, som bliver tydelig i løbet af det første leveår
- Manglende eller meget begrænset talesprog, men evne til at kommunikere med gestik og billeder
- Balanceproblemer og usikker gang, ofte først gangfunktion i 3-4 års alderen
- Karakteristisk glad og smilende adfærd, hyppige latterudbrud og begejstring
- Kort opmærksomhed og meget motorisk aktivitet
- Epileptiske anfald, ofte før 3-årsalderen
- Søvnforstyrrelser med korte nætter og lange vågne perioder
- Spise- og synkeproblemer som spæd, senere øget appetit og risiko for overvægt
- Skelen, forstoppelse, platfod, skoliose (skæv ryg)
- Lysere hud, hår og øjne end resten af familien (hos nogle)
- Fascination af vand
Behandling
Der findes ikke en helbredende behandling for Angelmans syndrom, men der kan gøres meget for at støtte barnet og familien:
- Fysioterapi og træning for at styrke motorik og gang
- Kommunikationstræning, fx brug af billeder og tegn
- Vejledning og støtte til forældre og omsorgspersoner
- Medicin mod epilepsi, søvnproblemer, savlen eller andre symptomer
- Særlige senge og hjælpemidler for at sikre barnets sikkerhed
- Tidlig indsats med træning og støtte til udvikling
- Genetisk rådgivning til familien om risiko ved fremtidige graviditeter
- Mulighed for støtte fra sociale myndigheder og patientforeninger
Der findes flere ressourcer og foreninger, som kan hjælpe familier med Angelmans syndrom, fx Angelmanforeningen i Danmark og Sjældne Diagnoser.
Hyppige spørgsmål
Hvad er symptomerne på Angelmans syndrom?
Forsinket udvikling, som bliver tydelig i løbet af det første leveår Manglende eller meget begrænset talesprog, men evne til at kommunikere med gestik og billeder Balanceproblemer og usikker gang, ofte først gangfunktion i 3-4 års alderen Karakteristisk glad og smilende adfærd, hyppige latterudbrud og begejstring Kort opmærksomhed og meget motorisk aktivitet Epileptiske anfald, ofte før 3-årsalder...
Hvordan behandles Angelmans syndrom?
Der findes ikke en helbredende behandling for Angelmans syndrom, men der kan gøres meget for at støtte barnet og familien: Fysioterapi og træning for at styrke motorik og gang Kommunikationstræning, fx brug af billeder og tegn Vejledning og støtte til forældre og omsorgspersoner Medicin mod epilepsi, søvnproblemer, savlen eller andre symptomer Særlige senge og hjælpemidler for at sikre barnets sik...
Hvornår skal jeg kontakte læge?
Kontakt din læge hvis du oplever vedvarende eller forværrede symptomer på Angelmans syndrom. Søg akut hjælp ved pludselig forværring, høj feber eller stærke smerter. SymptomTjekker kan hjælpe dig med at vurdere dine symptomer.
Kilder
- Patienthåndbogen — sundhed.dk
- Lægehåndbogen — sundhed.dk