Argininravsyreæmi

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at fjerne affaldsstoffet ammonium fra blodet. Sygdommen skyldes en fejl i et enzym, som er nødvendigt for at omdanne ammonium til urinstof, der kan udskilles med urinen. Sygdommen kaldes også argininosuccinatlyase-mangel eller argininosuccinaciduri. Den rammer cirka 1 ud af 100.000 nyfødte, og der er kun få tilfælde i Danmark. Sygdommen arves fra begge forældre, og der er øget risiko, hvis forældrene er nært beslægtede.

Symptomer

Symptomerne kan vise sig allerede kort efter fødslen eller senere i barndommen. Hos spædbørn kan der opstå slaphed, sløvhed, spisevægring, opkast og hurtig vejrtrækning. Uden behandling kan barnet udvikle kramper, bevidsthedstab og i værste fald dø. Senere i livet kan sygdommen give udviklingshæmning, indlæringsvanskeligheder, epilepsi, adfærdsændringer, leversygdom, tørt og skrøbeligt hår samt forhøjet blodtryk. Symptomerne kan forværres ved infektioner eller stress. Nogle oplever også kroniske problemer som ADHD, balanceproblemer og elektrolytforstyrrelser.

Behandling

Behandlingen består af en livslang diæt med lavt proteinindhold og tilskud af aminosyren arginin. Der gives medicin for at sænke ammonium i blodet, og i alvorlige tilfælde kan dialyse eller levertransplantation komme på tale. Det er vigtigt at undgå visse mediciner, som kan skade leveren. Børn og familier får støtte og hjælpemidler efter behov, og der tilbydes genetisk rådgivning til familier, da sygdommen kan gå i arv. Sygdommen behandles på specialafdelinger, og der findes patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og information.