Arvelig blæredannelse i huden

Om

Epidermolysis bullosa, ofte forkortet EB, er en sjælden, arvelig sygdom, hvor huden og nogle gange slimhinderne er meget skrøbelige. Selv lette stød eller tryk kan give vabler og sår. Sygdommen skyldes fejl i de proteiner, der holder hudens lag sammen. Der findes flere forskellige former for sygdommen, som kan variere fra milde til meget alvorlige. Nogle former kan give problemer i øjne, mund, spiserør og andre organer. Sygdommen viser sig ofte allerede fra fødslen eller i barndommen. EB er meget sjælden og rammer cirka ét barn om året i Danmark.

Symptomer

• Vabler og sår på huden, ofte efter let berøring eller tryk
• Sår, der væsker og kan give skorper og ar
• Forandringer i negle og hårtab
• Smerter og kløe i huden
• Sår og vabler i munden og på slimhinder
• Problemer med at spise, synke eller tale, hvis slimhinderne er ramt
• Øget risiko for infektioner i sår
• I svære tilfælde kan der opstå sammenvoksninger af fingre eller tæer og problemer med bevægelighed
• Nogle former kan give øget risiko for hudkræft

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling for EB, men der er mange muligheder for at lindre symptomer og forebygge komplikationer:

• Beskytte huden mod stød, tryk og friktion
• Blød og hensigtsmæssig påklædning og fodtøj
• God mundhygiejne
• Omhyggelig sårpleje og brug af fugtighedscreme
• Hurtig behandling af infektioner med antibiotika
• Smertestillende og kløestillende medicin
• Ernæringstilskud, hvis det er svært at spise
• Fysioterapi og ergoterapi for at bevare bevægelighed
• I nogle tilfælde kan genterapi eller eksperimentelle behandlinger komme på tale
• Kirurgisk behandling ved hudkræft eller sammenvoksninger

Behandlingen foregår ofte i samarbejde med et team af specialister, og der kan være behov for støtte fra sociale myndigheder og patientforeninger. Genetisk rådgivning kan være relevant for familier, hvor sygdommen findes.