Arvelig synsnervebetændelse

Om

Denne sygdom er en arvelig øjensygdom, der oftest rammer unge voksne, især mænd. Sygdommen skyldes en fejl i cellernes "kraftværker" (mitokondrier), som fører til energimangel i synsnerven. Det betyder, at synet hurtigt bliver meget dårligt, ofte på begge øjne. Sygdommen kan også give andre symptomer, som rysten, muskelspændinger eller hjerterytmeforstyrrelser, men det er sjældent. Sygdommen er arvelig gennem moderen, og ikke alle med genfejlen udvikler sygdommen. Der findes endnu ingen helbredende behandling, men der er mulighed for støtte og hjælpemidler til at klare hverdagen.

Symptomer

• Pludseligt og kraftigt nedsat syn, ofte først på det ene øje og kort efter på det andet
• Synsnerven kan være hævet, og pupillen reagerer dårligt på lys
• Synet bliver så dårligt, at man kan blive socialt blind
• I sjældne tilfælde kan synet blive lidt bedre igen
• Nogle kan også opleve rysten, muskelspændinger, dårlig koordination eller hjerterytmeforstyrrelser

Behandling

Der findes desværre ingen dokumenteret behandling, der kan helbrede sygdommen. Behandlingen handler derfor om at støtte synet med hjælpemidler og synsrehabilitering. Der forskes i genterapi, som måske kan hjælpe i fremtiden. Det anbefales, at personer med sygdommen undgår alkohol, rygning og visse mediciner, da de kan forværre tilstanden. Det er også vigtigt at få genetisk rådgivning, da sygdommen kan gives videre til børn. Der findes forskellige muligheder for støtte og rådgivning, både til patienter og pårørende, gennem for eksempel VISO, DUKH og Sjældne Diagnoser.