Ataxia telangiectasia

Om

Denne sygdom, også kendt som Louis-Bars syndrom eller ataksi-telangiektasi, er en sjælden, arvelig sygdom, der påvirker flere dele af kroppen. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som begge forældre skal bære på for at barnet kan få sygdommen. Den viser sig oftest i barndommen og påvirker især bevægelse, immunforsvar og øger risikoen for visse former for kræft. Sygdommen kan også give problemer med vækst, pubertetsudvikling og føre til tidlig aldring af hud og hår.

Symptomer

• Usikker og vaklende gang, ofte fra 1-4-årsalderen
• Problemer med at styre øjenbevægelser
• Ufrivillige bevægelser og rysten
• Sløret tale og synkebesvær
• Røde, synlige blodkar i øjnene og på huden (telangiektasier)
• Hyppige infektioner i luftveje, lunger, bihuler og ører
• Nedsat immunforsvar
• Øget risiko for kræft, især leukæmi og lymfeknudekræft
• Langsom vækst og forsinket pubertet
• Mulighed for udvikling af diabetes, fejlstillinger i ben og ryg, inkontinens og lungeproblemer

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres og følges tæt af et team af specialister. Behandlingen kan omfatte:

• Fysio- og ergoterapi for at støtte bevægelse og dagligdags funktioner
• Ernæringsvejledning og eventuelt sondeernæring ved synkebesvær
• Medicin mod neurologiske symptomer, hvis muligt
• Hurtig og effektiv behandling af infektioner, eventuelt med immunglobulin
• Regelmæssig kontrol af lungefunktion, syn og hørelse
• Ortopædisk behandling og hjælpemidler
• Vurdering af vækst og pubertetsudvikling
• Screening for diabetes og kræft
• Særlige forholdsregler ved kræftbehandling og bedøvelse
• Støtte til skolegang og socialt liv
• Psykologisk støtte til barnet og familien

Familier tilbydes genetisk rådgivning, og der findes forskellige patientforeninger og støttemuligheder. Sygdommen kræver ofte tæt samarbejde mellem mange forskellige specialister.