ATRX syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom rammer drenge og mænd og skyldes en fejl i et gen på X-kromosomet. Sygdommen kan give udviklingshæmning, særlige ansigtstræk og forskellige medfødte misdannelser. Sygdommen kaldes også Alpha Thalassemia X-linked Intellectual Disability Syndrome, men omtales ofte som ATR-X syndrom. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet lidt over 200 tilfælde på verdensplan. Sygdommen arves, og kvinder kan være raske bærere af genet og dermed have risiko for at få drenge med sygdommen.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, selv inden for samme familie. De mest almindelige symptomer er:

• Udviklingshæmning, ofte svær, og forsinket udvikling
• Muskelslaphed (hypotoni)
• Påfaldende ansigtstræk, fx lille hoved, stor afstand mellem øjnene, trekantet næse, teltformet overlæbe, tyk underlæbe og åben mund med fremstående tunge
• Lille højde og misdannelser af skelet, hænder og fødder
• Forskellige grader af misdannelser af kønsdele hos drenge
• Medfødte misdannelser som ganespalte, hjertefejl eller manglende milt
• Problemer med maven, fx refluks eller forstoppelse
• Let til moderat blodmangel (ikke hos alle)

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres med forskellige tiltag. Behandlingen er tværfaglig og kan omfatte:

• Fysioterapi, ergoterapi og støtte til udvikling og læring
• Hjælp til ernæring, evt. med mavesonde
• Medicin eller operation for savlen
• Behandling af misdannelser, fx ganespalte eller hjertefejl
• Standardbehandling af blodmangel, infektioner og andre komplikationer
• Genetisk rådgivning til familien, da sygdommen kan gå i arv
• Psykosocial støtte og hjælpemidler efter behov

Det er vigtigt med familieudredning for at finde kvinder, der bærer genet, så de kan få rådgivning om risikoen ved graviditet. Der findes også patientforeninger og netværk, hvor familier kan få støtte og rådgivning.