Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom

Om

Dette syndrom, også kendt som Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom, er en sjælden, medfødt sygdom, der skyldes en fejl i et gen kaldet PTEN. Sygdommen viser sig ofte allerede fra fødslen eller tidlig barndom og kan give et stort hoved, godartede knuder under huden (fedtknuder), polypper i tarmen og små pigmentpletter på penis eller kønslæber. Sygdommen kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie. Voksne med denne sygdom har en øget risiko for at udvikle visse former for kræft, men hvor stor risikoen er, vides ikke præcist. Sygdommen kan nedarves fra forældre til børn, og både drenge og piger kan få den.

Symptomer

• Stort hovedomfang fra fødslen eller tidlig barndom
• Fedtknuder under huden (lipomer)
• Polypper i tarmen (godartede)
• Små pigmentpletter på penis eller kønslæber
• Høj fødselsvægt
• Udviklingsforsinkelse eller indlæringsvanskeligheder hos nogle
• Forsinket motorik og sprogudvikling
• Autisme-lignende symptomer
• Misdannelser af blodkar (f.eks. røde eller blå mærker på huden)
• Hypermobilitet i led
• Brystkassen kan være formet anderledes (tragtbryst)
• Skæv ryg (skoliose)
• Forstørret skjoldbruskkirtel
• Øget risiko for kræft i skjoldbruskkirtel, tyktarm, bryster, livmoder og nyrer

Behandling

Behandlingen afhænger af de symptomer, man har, og om der er mistanke om kræft. Det kan være:

• Støtte til udvikling, motorik, tale og indlæring
• Regelmæssig kontrol for at opdage kræft tidligt (f.eks. scanninger og blodprøver)
• Opfølgning på skjoldbruskkirtel, bryster, livmoder, tyktarm og nyrer efter særlige retningslinjer
• Genetisk rådgivning til familien, da sygdommen kan gå i arv
• Mulighed for fosterdiagnostik, hvis sygdommen er kendt i familien
• Hjælpemidler og støtteordninger til børn og familier med særlige behov

Hvis du eller dit barn har denne sygdom, kan du få hjælp og rådgivning gennem specialiserede afdelinger på hospitalet, patientforeninger og sociale tilbud.