Bardet-Biedls syndrom

Om

Denne sygdom er en arvelig og sjælden tilstand, som påvirker flere dele af kroppen. Den viser sig typisk i barndommen og kan give problemer med synet, ekstra fingre eller tæer, udviklingshæmning, overvægt, problemer med nyrerne og mangelfuld udvikling af kønsorganer. Sygdommen skyldes fejl i nogle små "fimrehår" (cilier) på kroppens celler, som har betydning for mange organers funktion. Sygdommen rammer både drenge og piger, men kan være lettere at opdage hos drenge. Den er mere udbredt på Færøerne end i resten af Danmark.

Symptomer

• Synsproblemer starter ofte i 5-10-års alderen og kan føre til blindhed i voksenalderen. Det begynder typisk med nedsat syn i mørke, problemer med synsfeltet og følsomhed over for stærkt lys.
• Omkring halvdelen får problemer med nyrerne, som i nogle tilfælde kan føre til nyresvigt.
• Mange fødes med en ekstra finger eller tå, og fingre/tæer kan være korte og brede.
• De fleste børn bliver overvægtige tidligt i barndommen.
• Drenges kønsorganer er ofte små, og piger kan have misdannelser af kønsorganerne. Puberteten kan være forsinket, og fertiliteten nedsat.
• Mange har let til moderat udviklingshæmning, forsinket sprogudvikling og motoriske problemer.
• Andre mulige problemer: søvnforstyrrelser, epilepsi, dårligt koordinerede bevægelser, nedsat hørelse, forhøjet blodtryk, sukkersyge, tandproblemer og hjerte- eller leverproblemer.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der er mange muligheder for at lindre symptomerne og støtte barnet og familien:

• Synshandicap kræver støtte fra synskonsulenter, optiske hjælpemidler og evt. psykolog.
• Regelmæssig kontrol af nyrer og blodtryk er vigtig. Ved alvorlig nyresygdom kan dialyse eller nyretransplantation blive nødvendig.
• Ekstra fingre eller tæer fjernes ofte ved operation tidligt i livet.
• Overvægt behandles med kostvejledning og motion, og det er vigtigt at involvere institutioner og skole.
• Hormonbehandling eller operation kan hjælpe, hvis drenges testikler ikke falder på plads.
• Pædagogisk støtte og særlige foranstaltninger i skole og daginstitution kan være nødvendige.
• Behandling af andre problemer som sukkersyge, tandproblemer og høretab.
• Genetisk rådgivning tilbydes til familier, da sygdommen er arvelig.

Der er behov for et tæt samarbejde mellem forskellige fagfolk, og familien kan få støtte fra sociale og pædagogiske tilbud samt patientforeninger.