Barneknoglesvulst (Caffeys sygdom)

Om

Denne sygdom, også kendt som Caffeys syndrom eller infantil kortikal hyperostose, er en sjælden bindevævssygdom, der rammer spædbørn. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som påvirker kroppens bindevæv og knogler. Forandringerne i knoglerne forsvinder ofte af sig selv i løbet af nogle måneder, men kan komme igen senere i barndommen. Sygdommen kan være arvelig, men genfejlen kan også opstå spontant. Prognosen er generelt god, og de fleste børn får det normalt igen.

Symptomer

• Sygdommen starter typisk, når barnet er omkring 2 måneder gammelt, men kan også vise sig tidligere.
• Der ses hævelse og smerter i knogler, især i de lange rørknogler (arme og ben), underkæben, ribben, nøgleben og skulderblade.
• Barnet kan være irritabelt, have feber og spiseproblemer, især hvis underkæben er påvirket.
• Dårlig trivsel kan forekomme.
• Blodprøver viser ofte tegn på betændelse.
• Symptomerne forsvinder som regel af sig selv, men kan komme igen flere gange i barndommen eller puberteten.
• I sjældne tilfælde kan sygdommen senere give problemer med bindevæv, som lav højde, løse led, brok, knoglebrud eller tandproblemer.

Behandling

• Behandlingen er primært lindrende og støttende, f.eks. smertestillende medicin som paracetamol eller ibuprofen.
• Fysio- og ergoterapi kan hjælpe barnet med at bevæge sig og udvikle sig bedst muligt.
• Sygdommen kræver ofte opfølgning hos speciallæger, og der kan tilbydes genetisk rådgivning til familien.
• I nogle tilfælde kan der være behov for ekstra støtte til familien, f.eks. hjælpemidler eller rådgivning om sociale ydelser.
• Hvis der er mistanke om sygdommen, kan diagnosen stilles ved en kombination af symptomer, røntgenbilleder og genetiske tests.