Barraquer-Simons' syndrom

Om

Denne sjældne sygdom er kendetegnet ved, at man gradvist mister fedtvæv på bestemte dele af kroppen, især i ansigtet, på halsen, skuldrene, armene og brystkassen. Sygdommen rammer oftest kvinder og starter typisk i barndommen eller teenagealderen, men kan også begynde senere i livet. Hos nogle kvinder kan der efter puberteten komme ekstra fedt på hofter og ben. Sygdommen kan også påvirke nyrerne, og omkring en fjerdedel af de ramte får nedsat nyrefunktion, som i værste fald kan føre til nyresvigt. Sygdommen kaldes også erhvervet partiel lipodystrofi eller Barraquer-Simons syndrom.

Symptomer

• Gradvis tab af fedtvæv i ansigt, hals, skuldre, arme og brystkasse
• Mulig ophobning af fedt på hofter og ben (især hos kvinder efter puberteten)
• Nedsat nyrefunktion hos ca. 25 %, hvilket kan føre til kronisk nyresvigt
• Sjældent forekomst af sukkersyge eller metabolisk syndrom
• Sygdommen starter ofte i barndommen eller teenagealderen

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan tilbydes forskellige former for støtte og behandling af symptomer:

• Kirurgisk transplantation af fedtvæv kan overvejes af kosmetiske grunde
• Behandling af eventuel sukkersyge og nedsat nyrefunktion følger almindelige retningslinjer
• Der er ingen kendte arvelige former, så genetisk rådgivning er normalt ikke nødvendig
• Der findes sociale støttemuligheder og netværk for patienter og pårørende, som kan hjælpe med rådgivning og støtte i hverdagen

Hvis du eller dit barn har symptomer, kan det være relevant at blive undersøgt på en børneafdeling eller en medicinsk afdeling med erfaring i hormon- og nyresygdomme.