Bartters syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig lidelse, hvor nyrerne har svært ved at holde balancen af vigtige salte i kroppen. Det betyder, at kroppen mister for meget salt og væske, hvilket kan føre til problemer som væksthæmning, nedsat muskelkraft og dehydrering. Sygdommen kan vise sig allerede før fødslen eller i barndommen, og den kræver behandling hele livet. Der findes flere forskellige typer, som skyldes fejl i forskellige gener. Sygdommen kan arves fra forældre, der ofte selv er raske, men bærer på genet.

Symptomer

• Træthed og nedsat muskelkraft
• Muskelkramper
• Hyppig vandladning og tørst
• Dehydrering
• Forsinket vækst og lav højde
• Forsinket motorisk udvikling
• Forstyrrelser i hjerterytmen (i sjældne tilfælde hjertestop)
• Opkastninger og forstoppelse
• Øget kropstemperatur
• Nogle kan have nyresten eller forkalkninger i nyrerne
• Nogle typer kan give medfødt høretab
• I sjældne tilfælde særlige ansigtstræk (trekantet ansigt, stor pande, store øjne)

Behandling

Behandlingen består af daglige tilskud af væske og salte for at holde balancen i kroppen. Der gives ofte medicin, som hjælper kroppen med at holde på saltene, og i nogle tilfælde bruges væksthormon. Hvis der er høretab, kan det behandles med høreapparat eller cochleaimplantat. Sygdommen kræver livslang opfølgning hos speciallæger, og det er vigtigt at være opmærksom på, at sygdommen kan forværres ved stress, infektioner eller operationer, hvor der kan være behov for ekstra behandling. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes støtteordninger og netværk for patienter og pårørende.