Beckwith-Wiedemanns syndrom

Om

Beckwith-Wiedemann syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, hvor børn vokser mere end normalt og kan have forskellige symptomer. Sygdommen skyldes oftest en fejl i nogle gener, der styrer væksten, især på kromosom 11. De fleste børn med denne sygdom er større end gennemsnittet ved fødslen og i barnealderen. Sygdommen kan opstå tilfældigt, men i nogle tilfælde kan den være arvelig. Risikoen for at få sygdommen er lidt højere, hvis barnet er kommet til verden ved kunstig befrugtning, men det er stadig meget sjældent.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra barn til barn. Nogle af de mest almindelige tegn er:

• Høj fødselsvægt og hurtig vækst i barndommen
• Stor tunge, som kan give problemer med vejrtrækning, spisning og tale
• Navlebrok eller andre defekter i bugvæggen
• Forstørrede indre organer
• Lavt blodsukker, især i de første måneder
• Asymmetrisk vækst, hvor den ene side af kroppen vokser mere end den anden
• Øget risiko for visse former for kræft, især i nyrer og lever, især i de første leveår
• Særlige hudmærker eller forandringer på ørerne
• I sjældne tilfælde kan der være nyre- eller hjertesygdomme

Behandling

Behandlingen afhænger af barnets symptomer og behov. Ofte er der brug for et team af forskellige specialister. Mulige behandlinger kan være:

• Sukkerdrop ved lavt blodsukker
• Operation for navlebrok eller andre bugvægsdefekter
• Støtte til vejrtrækning og ernæring, evt. operation for at gøre tungen mindre
• Talepædagog ved talevanskeligheder
• Ortopædkirurgi ved forskel i benlængde
• Behandling af kræft, hvis det opstår
• Regelmæssig kontrol for at opdage komplikationer tidligt

De fleste børn med Beckwith-Wiedemann syndrom udvikler sig normalt mentalt, og mange symptomer bliver mindre med alderen. Det er vigtigt med tidlig behandling og opfølgning for at sikre den bedste udvikling og forebygge komplikationer.