Behrs syndrom

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom skyldes en fejl i et gen, der påvirker synsnerven og dele af nervesystemet. Sygdommen viser sig typisk i barndommen og kan føre til gradvis forværring af synet samt problemer med balance, bevægelse og udvikling. Sygdommen kaldes også BEHRS. Den arves på en måde, hvor begge forældre skal være bærere af det syge gen for, at et barn kan få sygdommen. Sygdommen kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie.

Symptomer

• Gradvis nedsat syn, som kan føre til svær synsnedsættelse, men ikke altid blindhed
• Ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus) ved meget dårligt syn
• Forsinket udvikling hos børn
• Problemer med balance og koordination
• Stivhed og spændinger i musklerne (spasticitet)
• Udviklingshæmning
• I nogle tilfælde kan der også opstå epilepsi, lammelser, nerveskader i arme og ben eller demens

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling for denne sygdom. Behandlingen retter sig mod at lindre symptomerne og støtte barnets udvikling. Det kan for eksempel være:

• Synsrehabilitering og hjælpemidler
• Støtte til udvikling og læring
• Forskellige sociale ydelser og støtteordninger til familien

Det er muligt at få genetisk rådgivning, hvis sygdommen findes i familien, og der kan laves genetiske tests for at bekræfte diagnosen. Der findes også netværk og rådgivningstilbud for familier, der lever med sjældne sygdomme.