Binyrebarksyndrom hos børn

Om

Adrenogenitalt syndrom, også kaldet medfødt binyrebarkhyperplasi, er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan danne nok af visse hormoner fra binyrerne. Det skyldes en fejl i et enzym, som er nødvendigt for at lave hormonerne kortisol og aldosteron. Sygdommen kan føre til, at kroppen mister for meget salt, og at der dannes for mange mandlige kønshormoner. Sygdommen findes i forskellige sværhedsgrader og kan vise sig allerede kort efter fødslen eller først senere i barndommen eller ungdommen. Sygdommen er sjælden og arves fra begge forældre.

Symptomer

Symptomerne varierer alt efter, hvor alvorlig sygdommen er:

• Klassisk form (svær): Kan give livstruende saltmangel hos spædbørn, som viser sig ved opkast, sløvhed, lavt blodtryk og evt. bevidstløshed. Piger kan have ydre kønsorganer, der ligner drenges.
• Mildere form: Kan give tidlig pubertet, øget kropsbehåring, forstyrrelser i menstruationen hos piger og knuder i testiklerne hos drenge. Både piger og drenge kan vokse hurtigt og få tidlig pubertet.
• Nogle har kun få eller ingen symptomer og opdages først senere.

Behandling

Behandlingen består af livslang tilførsel af de hormoner, kroppen mangler, typisk i form af tabletter. Det kan være:

• Hydrocortison (daglige doser)
• Fludrocortison (ved saltmangel)
• Dexamethason (til unge og voksne)
• Salttilskud til spædbørn

Der følges løbende op med kontrol af vækst, pubertetsudvikling og blodprøver. Piger med påvirkede kønsorganer kan få tilbudt operation. Der kan også være behov for støtte til fertilitet, menstruation og psykosocial støtte. Sygdommen kræver specialiseret behandling på hospitaler med erfaring i denne type sygdomme. Genetisk rådgivning tilbydes til familier, da sygdommen er arvelig.