Birt-Hogg-Dubés syndrom

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom er kendetegnet ved forandringer i huden, cyster i lungerne og nyrerne samt en øget risiko for nyrekræft. Sygdommen skyldes oftest en ændring i et gen, der normalt beskytter mod svulster. Den kan gå i arv fra forældre til børn, og der er stor forskel på, hvordan og hvor meget sygdommen viser sig – selv inden for samme familie. Sygdommen rammer både mænd og kvinder, og de første tegn viser sig ofte i 20-40-årsalderen.

Symptomer

• Hudforandringer: Små, lyse knopper i ansigtet, på halsen eller overkroppen. Disse er godartede og opstår ofte først.
• Lunger: Cyster i lungerne, som kan føre til sammenklappet lunge (pneumothorax). Dette kan give pludselige smerter og åndenød. Risikoen for sammenklappet lunge er meget højere end hos andre.
• Nyrer: Cyster og øget risiko for nyrekræft, som kan vise sig som blod i urinen, smerter eller en knude i maven. Nyrekræft opstår ofte i begge nyrer og kan komme flere steder på én gang.
• Andre organer: Der kan også opstå svulster i spytkirtler, skjoldbruskkirtel og tyktarm, men det er mere sjældent.

Behandling

• Hudforandringer: Kan fjernes med laser, hvis de er kosmetisk generende.
• Lunger: Sammenklappet lunge behandles som regel med dræn, og i nogle tilfælde kan det være nødvendigt at fjerne de cyster, der forårsager problemet, eller at lave en operation, der forhindrer nye sammenklapninger.
• Nyrer: Hvis der findes nyrekræft, forsøger man at bevare så meget af nyren som muligt ved operation.
• Opfølgning: Det anbefales at få scannet nyrerne med MR hvert andet år fra 20-25-årsalderen og eventuelt få målt lungefunktionen regelmæssigt.
• Genetisk rådgivning: Da sygdommen er arvelig, kan det være relevant med genetisk rådgivning for familien. Der er mulighed for at undersøge fostre eller befrugtede æg, hvis familiens genændring er kendt.
• Særlige forhold: Dykning med flaske frarådes. Patienter bør følges på specialiserede centre.

Der findes patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og information til både patienter og pårørende.