Blue rubber bleb nævus syndrom

Om

Blue rubber bleb nævus syndrom, også kendt som Beans syndrom, er en meget sjælden medfødt sygdom, hvor der dannes blålilla, bløde knuder af blodkar i huden og i kroppens indre organer. Disse knuder er til stede fra fødslen eller tidlig barndom. Sygdommen opstår oftest tilfældigt og ikke fordi den er arvet fra forældre. Den kan ramme både hud, mave-tarmkanal og andre organer som hjerne, nyrer og lunger. Sygdommen kan give blødninger, som i nogle tilfælde kan være alvorlige.

Symptomer

• Blå, lilla eller sorte, bløde knuder i huden, ofte på arme, krop og fodsåler, men de kan opstå overalt på kroppen
• Knuder i mave-tarmkanalen, især i tyndtarmen, som kan give blødninger, mavesmerter eller forstoppelse
• Blødninger kan føre til blodmangel, som kan give træthed og hovedpine
• Store blødninger kan være livstruende
• Hvis blødningerne sker i hjernen, kan det give neurologiske problemer, fx lammelser

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og hvor alvorlige de er. Ofte gives jerntilskud eller blodtransfusioner ved blodmangel. Knuder i huden kan fjernes med laser, indsprøjtning af skleroserende stoffer eller kirurgi. Blødende knuder i mave-tarmkanalen kan fjernes ved kikkertundersøgelse. Medicin som sirolimus kan i nogle tilfælde hjælpe. Ved problemer med nervesystemet kan fysioterapi og ergoterapi være nødvendigt. De fleste tilfælde opstår tilfældigt, men i sjældne tilfælde kan sygdommen være arvelig. Der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.