Bohring-Opitz' syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom kaldes også Bohring-Opitz syndrom. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som påvirker udviklingen af kroppen. Der er rapporteret færre end 100 tilfælde på verdensplan. Sygdommen opstår oftest tilfældigt, men kan i sjældne tilfælde nedarves. Den rammer både drenge og piger. Sygdommen viser sig allerede fra fødslen og påvirker både udseende, vækst, udvikling og helbred. Der findes ikke en helbredende behandling, men forskellige tiltag kan hjælpe med at lindre symptomerne og forbedre livskvaliteten.

Symptomer

Symptomerne varierer fra person til person, men kan omfatte:

• Lille hoved og trekantet form på kraniet
• Karakteristiske ansigtstræk, fx udstående øjne, rødt modermærke på pande eller øjenlåg, sammenvoksede øjenbryn, flad næserod, læbe- eller ganespalte, lavtsiddende ører og lille hage
• Svære spiseproblemer og langsom vækst
• Forsinket udvikling og svær udviklingshæmning, ofte med meget lidt eller intet talesprog
• Epilepsi
• Hyppige luftvejsinfektioner, søvnforstyrrelser og søvnapnø
• Øjenproblemer som skelen, nærsynethed og forandringer på nethinden
• Særlige kropsstillinger med stive og bøjede arme og ben
• Øget behåring, skæv ryg, medfødte hjertefejl og misdannelser af hjernen
• Øget risiko for nyrekræft (Wilms' tumor)

Behandling

Der findes ikke en kur, men behandlingen fokuserer på at lindre symptomer og støtte barnet og familien. Det kan fx være:

• Hjælp til ernæring, fx sonde ved spiseproblemer
• Behandling af læbe- eller ganespalte, søvnapnø, hjerteproblemer, infektioner og epilepsi
• Fysioterapi og støtte til udvikling og læring
• Optimering af synet
• Psykosocial støtte til familien
• Regelmæssig kontrol for at opdage nyrekræft tidligt

Familier kan få genetisk rådgivning og støtte fra forskellige sociale og sundhedsfaglige tilbud. Sygdommen følges typisk på børneafdelinger i samarbejde med specialister i genetik og sjældne sygdomme.