CADASIL

Om

Denne sygdom er en arvelig lidelse, der påvirker de små blodkar i hjernen. Den kaldes også arvelig multiinfarkt demens. Sygdommen skyldes en ændring i et bestemt gen (NOTCH3), som medfører, at der dannes aflejringer i blodkarrene. Det kan føre til nedsat blodgennemstrømning og iltmangel i hjernen. Sygdommen rammer typisk voksne og kan føre til slagtilfælde og gradvis forværring af hjernens funktion. Den er lige hyppig hos mænd og kvinder, og hvis én af forældrene har sygdommen, er der 50 % risiko for at give den videre til sine børn.

Symptomer

Symptomerne begynder som regel i voksenalderen, men kan variere meget fra person til person. De mest almindelige symptomer er:

• Migræne med aura (forbigående synsforstyrrelser, føleforstyrrelser eller taleforstyrrelser)
• Gentagne slagtilfælde eller forbigående symptomer på slagtilfælde (TIA)
• Problemer med hukommelse og tænkning, som kan udvikle sig til demens
• Ændringer i personlighed eller humør, fx depression
• Epileptiske anfald (sjældnere)
• Problemer med gang, inkontinens og besvær med at tale eller synke kan opstå senere

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling for denne sygdom. Behandlingen går ud på at mindske risikoen for yderligere skader og lindre symptomerne:

• Undgå risikofaktorer som rygning, forhøjet blodtryk, forhøjet kolesterol og sukkersyge
• Forebyggende medicin mod blodpropper (pladehæmmere som clopidogrel eller acetylsalicylsyre)
• Akutte blodpropper behandles som ved andre slagtilfælde
• Blodfortyndende medicin anbefales ikke, da det kan øge risikoen for blødning
• Behandling af migræne, demens og psykiske symptomer efter gældende retningslinjer
• Rehabilitering efter slagtilfælde

Det anbefales at få genetisk rådgivning, hvis sygdommen findes i familien. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.