Canavans syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig lidelse, hvor hjernens hvide substans gradvist bliver påvirket. Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen, som fører til ophobning af et stof i hjernen. Det medfører, at nervecellerne ikke fungerer normalt og langsomt går til grunde. Sygdommen ses oftest hos børn af forældre med fælles familieoprindelse, især i familier med Ashkenazi jødisk baggrund. Børnene er som regel normale ved fødslen, men sygdommen viser sig typisk i de første leveår. Sygdommen kaldes også Canavans sygdom.

Symptomer

• Nedsat muskelspænding (slappe muskler)
• Dårlig hovedkontrol
• Større hovedomfang end normalt
• Forsinket udvikling, fx at barnet ikke lærer at sidde uden støtte
• Manglende sprogudvikling
• Efterhånden øget muskelspænding (spasticitet)
• Kramper (epilepsi)
• Irritabilitet og søvnproblemer
• Nedsat syn
• Problemer med at spise og hyppig opkastning (refluks)

Sygdommen udvikler sig ofte over nogle år, men der findes mildere former, hvor nogle kan leve til tidlig voksenalder.

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling. Behandlingen er støttende og retter sig mod at lindre symptomerne. Det kan være:

• Fysioterapi og brug af hjælpemidler
• Ernæringsvejledning og eventuelt sondeernæring
• Medicin mod kramper
• Behandling af muskelspændinger, fx med botulinum-indsprøjtninger
• Støtte til udvikling, læring og kommunikation

Familier kan få genetisk rådgivning, da sygdommen er arvelig. Der er mulighed for at undersøge fosteret under graviditeten, hvis man kender sygdommen i familien. Der findes også forskellige sociale støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme. Behandlingen og opfølgningen foregår på specialiserede centre, fx på Rigshospitalet.