CHARGE-syndrom

Om

CHARGE syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, der opstår tidligt i fosterudviklingen og påvirker mange forskellige dele af kroppen. Navnet CHARGE kommer fra de første bogstaver i de engelske ord for de mest almindelige symptomer. Sygdommen skyldes oftest en forandring (mutation) i et gen kaldet CHD7. CHARGE syndrom rammer både drenge og piger og ses hos cirka 1 ud af 8.500 nyfødte. De fleste tilfælde opstår tilfældigt, men det kan i sjældne tilfælde arves fra en forælder.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, men de mest almindelige er:

• Øjne: Spalte i øjets regnbue- eller nethinde (kolobom), nedsat syn, små øjne, hængende øjenlåg.
• Hjerte: Medfødte hjertefejl, som ofte kræver behandling.
• Næse og svælg: Manglende eller forsnævret passage mellem næse og svælg (koanalatresi), hvilket kan give vejrtrækningsproblemer.
• Vækst og udvikling: Forsinket vækst og udvikling, både fysisk og mentalt. Mange børn har indlæringsvanskeligheder og forsinket sprogudvikling.
• Kønsorganer og urinveje: Underudviklede kønsorganer, forsinket pubertet, misdannelser i nyrer og urinveje.
• Ører og hørelse: Misdannede ører, nedsat hørelse eller døvhed, balanceproblemer.
• Andre symptomer: Ansigtslammelse, ganespalte, spise- og synkeproblemer, søvnproblemer, adfærdsproblemer, hyppige infektioner og nedsat immunforsvar.

Behandling

Behandlingen af CHARGE syndrom kræver et tæt samarbejde mellem mange forskellige specialister, da sygdommen kan påvirke flere organsystemer. Behandlingen tilpasses den enkeltes behov og kan omfatte:

• Hjertefejl: Ofte operation eller anden behandling afhængig af typen af hjertefejl.
• Luftveje: Operation kan være nødvendig ved forsnævringer i næse eller svælg. Nogle børn har brug for hjælp til vejrtrækning.
• Syn og hørelse: Undersøgelser og eventuel behandling for syns- og hørenedsættelse. Hjælpemidler og støtte til kommunikation kan være nødvendigt.
• Spiseproblemer: Nogle børn har brug for sondeernæring eller operation for at kunne spise og få nok næring.
• Vækst og udvikling: Opfølgning på vækst og udvikling, eventuelt behandling med væksthormon.
• Støtte: Fysioterapi, ergoterapi, specialpædagogik og psykologisk støtte kan hjælpe barnet og familien. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan støtte familierne.

Prognosen afhænger af, hvor alvorlige misdannelserne er, især i hjertet. Mange børn med CHARGE syndrom har brug for livslang opfølgning og støtte.