Chondrodysplasia punctata

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom rammer næsten udelukkende piger og kvinder. Sygdommen påvirker huden, øjnene og skelettet i varierende grad. Den skyldes en fejl i et gen, som er vigtigt for kroppens produktion af kolesterol. Sygdommen kan ikke forebygges, og der er ingen kendte risikofaktorer. Intelligensen er som regel normal, men livskvaliteten kan være påvirket på grund af de fysiske symptomer.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, men kan omfatte:

• Tør og rød hud fra fødslen, som senere kan udvikle sig til "fiskehud" og områder med mindre pigment
• Pletvis hårtab og sparsom hårvækst
• Asymmetrisk forkortelse af arme og ben, især overarme og lår
• Nedsat bevægelighed i led, især hofter, hænder og fødder
• Skæv ryg (scoliose)
• Forsinket vækst og lavere sluthøjde
• Særlige ansigtstræk, som fremtrædende pande og fladt mellemansigt
• Grå stær (uklart syn), som kan være til stede allerede ved fødslen

Behandling

Behandlingen kræver et samarbejde mellem flere specialister, blandt andet hudlæger, øjenlæger og ortopædkirurger. Behandlingen kan bestå af:

• Hudpleje og hjælpemidler til huden
• Kirurgisk behandling af grå stær og optimering af synet
• Ortopædkirurgi efter behov
• Fysio- og ergoterapi for at støtte bevægelighed og funktion
• Støtte til barnet og familien, både socialt og psykologisk
• Genetisk rådgivning, da sygdommen kan gå i arv

Der findes forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med rådgivning og kontakt til andre i samme situation. Sygdommen behandles på højt specialiserede hospitaler i Danmark.