CLOVES syndrom

Om

Denne sjældne sygdom er en medfødt, men ikke arvelig tilstand, hvor der sker en asymmetrisk overvækst af fedtvæv, blodkar og knogler. Sygdommen skyldes oftest en forandring i et gen, der styrer vækst i kroppen. Forandringen opstår tilfældigt tidligt i fosterlivet og er ikke arvet fra forældrene. Sygdommen kan vise sig på mange forskellige måder og i forskellig sværhedsgrad, men symptomerne er ofte til stede allerede ved fødslen og udvikler sig over tid. Sygdommen hører til en gruppe af overvækstsygdomme, der skyldes fejl i det samme gen.

Symptomer

• Ophobning af fedtvæv (lipomer) på forskellige steder på kroppen, fx hals, bryst, ryg, armhuler, mave eller lår. Fedtvævet kan brede sig og påvirke indre organer eller rygmarvskanalen.
• Misdannede blodkar og lymfekar, som kan ses som rødlige eller blålige mærker på huden, eller som bløde knuder under huden. Disse kan give smerter og øge risikoen for blodpropper.
• Asymmetrisk vækst af fingre, tæer, arme eller ben. Nogle oplever skævhed i ansigt eller ryg (skoliose).
• Hudforandringer, fx mørke, vortelignende områder eller synlige blodkar.
• I sjældne tilfælde kan der være misdannelser i nyrer eller urinveje, og enkelte børn kan udvikle en nyretumor.
• Hvis fedtvæv eller blodkar trykker på rygmarven, kan det give nedsat kraft, føleforstyrrelser eller problemer med at gå.

Behandling

Behandlingen er individuel og kræver ofte et samarbejde mellem flere specialister. Den kan omfatte:

• Kirurgiske indgreb for at bremse væksten af knogler, rette ryggen eller fjerne overskydende fedtvæv og hudforandringer.
• Behandling af blodkar, fx med laser, kompression (støttestrømper) eller indgreb for at lukke misdannede kar.
• Medicin, der kan hæmme væksten af det syge væv.
• Fysioterapi og hjælpemidler efter behov.
• Støtte til barnet og familien, fx socialrådgivning og kontakt til patientforeninger.

Sygdommen er ikke arvelig, og forældre til et barn med denne sygdom har ikke øget risiko for at få flere børn med samme tilstand. Der findes specialiserede centre i Danmark, hvor man kan få hjælp og rådgivning.