Cockaynes syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig lidelse, hvor kroppen har svært ved at reparere skader på cellernes DNA. Sygdommen viser sig typisk ved nedsat vækst, lille hoved, tidlig aldring, problemer med syn og hørelse, lysfølsomhed og tiltagende udviklingshæmning. Der findes flere former, som kan variere fra milde til meget alvorlige, og symptomerne kan begynde allerede i fosterlivet eller først i barndommen. Sygdommen skyldes fejl i bestemte gener, og risikoen er større, hvis forældrene er nært beslægtede. Sygdommen arves på en måde, hvor begge forældre skal være bærere af det syge gen for at et barn kan få sygdommen.

Symptomer

• Nedsat vækst i højde, vægt og hovedomfang
• Udviklingshæmning og forsinket udvikling
• Nedsat syn og hørelse, ofte tiltagende med alderen
• Neurologiske problemer som balancebesvær, kramper, rysten og stivhed
• Nyreproblemer og forhøjet blodtryk
• Problemer med mave og tarm, fx refluks
• Diabetes og andre hormonforstyrrelser
• Lysfølsom hud og øjne
• Svære tandproblemer
• Karakteristisk udseende med lille hoved, tyndt hår, store ører og krum ryg
• I de sværeste tilfælde ses alvorlige misdannelser allerede ved fødslen

Behandling

Der findes endnu ingen helbredende behandling, men forskellige tiltag kan lindre symptomerne og forbedre livskvaliteten:

• Sondeernæring og medicin mod maveproblemer
• Psykosocial støtte og hjælp til udvikling
• Fysioterapi og ergoterapi ved motoriske problemer
• Medicin mod neurologiske symptomer, forhøjet blodtryk og diabetes
• Solbriller og behandling af øjenproblemer
• Høreapparat eller cochlear implantat ved høretab
• Behandling og forebyggelse af tandproblemer
• Beskyttelse af hud mod sollys
• Hjælpemidler og støtte til familien efter behov

Det anbefales at undgå sollys, unødvendige røntgenundersøgelser og visse typer medicin. Familier kan få genetisk rådgivning og støtte fra forskellige organisationer og specialiserede centre.