Coffin-Siris' syndrom

Om

Coffin-Siris syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, der skyldes en genetisk fejl. Sygdommen viser sig ofte ved særlige ansigtstræk, som bred næse, bred mund med fyldige læber, kraftige øjenbryn og øjenvipper samt sparsomt hår på hovedet. Børn med denne sygdom har ofte udviklingshæmning i varierende grad. Der kan også være misdannelser af fingre og tæer, især små eller manglende negle på lillefingre og lilletæer. Sygdommen kan også påvirke hjertet, mave-tarm-systemet, nyrer, urinveje og nervesystemet. Symptomerne kan variere meget fra person til person.

Symptomer

• Særlige ansigtstræk: bred næse, bred mund, fyldige læber, kraftige øjenbryn og lange øjenvipper
• Små eller manglende negle på lillefingre og lilletæer, og nogle gange på andre fingre og tæer
• Øget behåring på usædvanlige steder (fx ryg, arme, ansigt)
• Sparsomt hår på hovedet, især ved tindingerne
• Spiseproblemer, især som spæd
• Nedsat muskeltonus (slappe muskler)
• Forsinket udvikling, både motorisk og mentalt
• Udviklingshæmning, ofte med lavere IQ
• Langsom vækst og lille højde
• Lille hovedomfang
• Øjenproblemer (fx skelen, hængende øjenlåg, grå stær)
• Medfødt hjertesygdom
• Misdannelser af nervesystem, nyrer og urinveje
• Epilepsi
• Hørenedsættelse
• Løse led og skæv ryg (scoliose)

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling for Coffin-Siris syndrom, men det er vigtigt at støtte barnet og familien bedst muligt. Behandlingen kan omfatte:

• Opfølgning og behandling af medfødte misdannelser
• Ernæringsterapi ved spiseproblemer
• Hjælp til syn og hørelse
• Fysioterapi og ergoterapi for at styrke motorikken
• Talepædagog for at støtte sproglig udvikling
• Genetisk rådgivning til familien

Familier kan få støtte gennem sociale ydelser og rådgivning fra forskellige organisationer, som hjælper mennesker med sjældne sygdomme. Det er vigtigt at samarbejde med specialister på børneafdelinger og genetiske afdelinger for at sikre den bedste behandling og støtte.