Cornelia de Lange syndrom
Om
Cornelia de Langes syndrom, også kaldet de Langes syndrom, er en sjælden, medfødt sygdom, der skyldes ændringer i bestemte gener. Sygdommen påvirker mange dele af kroppen og viser sig ofte ved lav vækst, særlige ansigtstræk, små hænder eller arme og udviklingshæmning. Symptomerne kan variere meget fra person til person – nogle har kun milde problemer, mens andre har mere alvorlige udfordringer. Sygdommen opstår som regel tilfældigt, men kan i sjældne tilfælde arves. I Danmark lever omkring 50-60 personer med denne sygdom.
Symptomer
- Særlige ansigtstræk, fx sammenvoksede øjenbryn, lange øjenvipper, lille hage og smal overlæbe
- Lav fødselsvægt og væksthæmning både før og efter fødslen
- Lille hovedstørrelse
- Udviklingshæmning, ofte moderat til svær, og mange har forsinket eller manglende sprogudvikling
- Hørenedsættelse og synsproblemer
- Misdannelser af arme, hænder eller fingre
- Øget kropsbehåring, især i ansigt, på ryg, arme og ben
- Problemer med mave og tarm, fx refluks (tilbageløb af maveindhold), spiseproblemer, forstoppelse eller diarré
- Medfødte hjertefejl
- Adfærdsproblemer, fx hyperaktivitet, koncentrationsbesvær, søvnproblemer eller autistiske træk
- Hyppige infektioner og i sjældne tilfælde problemer med blodplader eller immunforsvaret
Behandling
Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres og håndteres med en tværfaglig indsats. Behandlingen kan omfatte:
- Hjælp til ernæring og behandling af spiseproblemer og refluks
- Operation for medfødte hjertefejl eller misdannelser
- Fysioterapi, ergoterapi og specialpædagogisk støtte til udvikling og kommunikation
- Medicin mod epilepsi, hvis det er nødvendigt
- Behandling af syns- og hørenedsættelse
- Psykiatrisk støtte ved adfærdsproblemer
- Regelmæssig tandlægekontrol
- Hjælpemidler og støtte til familien efter behov
De fleste børn og voksne med de Langes syndrom har brug for livslang opfølgning og støtte fra forskellige specialister. Forældre kan få genetisk rådgivning om risikoen for at få flere børn med sygdommen. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe familier med støtte og information.
Hyppige spørgsmål
Hvad er symptomerne på Cornelia de Lange syndrom?
Særlige ansigtstræk, fx sammenvoksede øjenbryn, lange øjenvipper, lille hage og smal overlæbe Lav fødselsvægt og væksthæmning både før og efter fødslen Lille hovedstørrelse Udviklingshæmning, ofte moderat til svær, og mange har forsinket eller manglende sprogudvikling Hørenedsættelse og synsproblemer Misdannelser af arme, hænder eller fingre Øget kropsbehåring, især i ansigt, på ryg, arme og ben P...
Hvordan behandles Cornelia de Lange syndrom?
Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres og håndteres med en tværfaglig indsats. Behandlingen kan omfatte: Hjælp til ernæring og behandling af spiseproblemer og refluks Operation for medfødte hjertefejl eller misdannelser Fysioterapi, ergoterapi og specialpædagogisk støtte til udvikling og kommunikation Medicin mod epilepsi, hvis det er nødvendigt Behandling af syns- ...
Hvornår skal jeg kontakte læge?
Kontakt din læge hvis du oplever vedvarende eller forværrede symptomer på Cornelia de Lange syndrom. Søg akut hjælp ved pludselig forværring, høj feber eller stærke smerter. SymptomTjekker kan hjælpe dig med at vurdere dine symptomer.
Kilder
- Patienthåndbogen — sundhed.dk
- Lægehåndbogen — sundhed.dk