Costellos syndrom

Om

Costellos syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, der påvirker mange dele af kroppen. Sygdommen skyldes en forandring i et gen, og de fleste tilfælde opstår tilfældigt. Børn med denne sygdom har ofte svært ved at spise og vokser ikke som andre børn. De kan have særlige ansigtstræk, blød hud, hypermobile led og problemer med hjertet. Der er også en øget risiko for visse former for kræft. Sygdommens sværhedsgrad og symptomer kan variere meget fra person til person.

Symptomer

• Spiseproblemer og dårlig trivsel fra spædbarnsalderen
• Langsom vækst og lav højde
• Særlige ansigtstræk, fx stor mund, kraftige læber, runde kinder og lavtsiddende ører
• Sparsomt, krøllet hår og tidlig aldring af huden
• Løs, blød hud med dybe furer i håndflader og fodsåler
• Hypermobile led og fejlstillinger af led, fx skæve håndled og fingre
• Hjerteproblemer, fx forstørret hjerte, forsnævring af lungearterien og rytmeforstyrrelser
• Udviklingshæmning og forsinket udvikling
• Muskelslaphed
• Øget risiko for epilepsi
• Risiko for visse kræftformer, især i barndommen
• Andre symptomer kan være vejrtrækningsproblemer, autistiske træk, nedsat knogletæthed og problemer med ryggen

Behandling

Behandlingen afhænger af de enkelte symptomer og kan omfatte:

• Ernæring via sonde til mavesækken i de første år
• Fysioterapi og eventuelt operation for led- og bevægeproblemer
• Regelmæssig kontrol af hjerte og screening for kræft
• Støtte til udvikling og indlæring
• Medicinsk behandling af epilepsi og andre symptomer
• Genetisk rådgivning til familien

Familier kan få støtte gennem sociale ydelser og rådgivning fra specialiserede organisationer. Børn og voksne med sygdommen følges ofte på specialafdelinger for sjældne sygdomme.