Cystinose

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor et stof kaldet cystin ophobes i kroppen. Ophobningen sker, fordi kroppen ikke kan fjerne cystin fra cellerne, hvilket kan skade flere organer, især nyrer og øjne. Sygdommen findes i flere former, hvor den mest alvorlige ofte viser sig i spædbarnsalderen og påvirker nyrerne. Andre former kan vise sig senere i livet eller kun påvirke øjnene. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som begge forældre skal bære på for at give sygdommen videre til deres barn. Sygdommen er meget sjælden i Danmark.

Symptomer

Symptomerne varierer afhængigt af sygdommens form og alder ved debut. Ved den mest alvorlige form ses ofte:

• Store mængder urin og øget tørst
• Dårlig trivsel, lav vækst og nedsat appetit
• Knogleskørhed og engelsk syge
• Lysfølsomhed og ubehag i øjnene
• Nedsat funktion af skjoldbruskkirtlen
• Uden behandling kan nyrefunktionen blive dårlig, og der kan opstå nyresvigt i barndommen

Senere i livet kan der opstå:

• Forsinket pubertet og nedsat fertilitet
• Muskelsvaghed og synkebesvær
• Mave-tarm-problemer
• Sukkersyge
• Hjerte-kar-sygdomme
• Synsproblemer og neurologiske problemer

Ved den mildeste form ses typisk kun lysfølsomhed i øjnene, uden problemer med nyrerne.

Behandling

Behandlingen går ud på at erstatte de væsker og salte, som kroppen mister, og at behandle symptomerne. Det er vigtigt at følge nyrefunktionen tæt. Mange får tilskud af vitaminer, mineraler og hormoner. En særlig medicin, cysteamin, kan nedsætte ophobningen af cystin og dermed forsinke udviklingen af sygdommen og behovet for nyretransplantation. Øjendråber med cysteamin kan hjælpe mod aflejringer i øjnene. De fleste med den alvorlige form får på sigt brug for en nyretransplantation. Efter transplantation er det vigtigt at fortsætte behandlingen for at beskytte andre organer. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes forskellige støttemuligheder og patientnetværk for personer med sjældne sygdomme.