Cystinuri

Om

Cystinuri er en arvelig sygdom, hvor kroppen udskiller for meget af et bestemt stof, cystin, i urinen. Når der er meget cystin i urinen, kan det danne krystaller og sten i nyrerne, urinlederne eller blæren. Sygdommen skyldes en fejl i generne, som gør, at nyrerne ikke kan genoptage visse aminosyrer fra urinen. Cystinuri er sjælden og kan ramme både børn og voksne. Sygdommen går i arv fra begge forældre, som ofte ikke selv har symptomer.

Symptomer

De fleste får symptomer, når der dannes sten i nyrerne eller urinvejene. Det kan give:

• Pludselige, kraftige smerter i siden eller ryggen (nyrekolik)
• Smerter, der ofte starter i barndommen eller teenagealderen
• Blod i urinen
• Hyppige urinvejsinfektioner
• I sjældne tilfælde forhøjet blodtryk eller nedsat nyrefunktion
• Nogle har gentagne tilfælde af nyresten, ofte i begge nyrer

Behandling

Behandlingen går ud på at forebygge dannelse af nye sten og fjerne eksisterende sten. Det kan blandt andet være:

• At drikke rigeligt med væske for at fortynde urinen
• At gøre urinen mindre sur (alkalinisering) med medicin, så cystin opløses bedre
• At spise mindre salt og undgå visse proteiner
• Medicin, der kan ændre cystin, så det ikke danner sten (fx penicillamin), men denne behandling kan have bivirkninger
• Fjernelse af sten ved hjælp af knusning, kikkertoperation eller i sjældne tilfælde operation

Det anbefales, at søskende til personer med cystinuri bliver undersøgt, da sygdommen er arvelig. Der findes også mulighed for genetisk rådgivning for familier. Patientforeninger og rådgivningstilbud kan hjælpe med støtte og information.