Dandy-Walkers syndrom

Om

Dandy-Walker syndrom er en sjælden, medfødt misdannelse i den bagerste del af hjernen, især omkring lillehjernen. Tilstanden skyldes, at en del af lillehjernen ikke udvikler sig normalt, og at der opstår en væskefyldt udvidelse i hjernens hulrum. Dette kan føre til øget tryk i hjernen. Dandy-Walker syndrom kan opstå på grund af genetiske fejl, visse syndromer, infektioner under graviditeten eller påvirkninger som alkohol eller diabetes hos moderen. Sygdommen kan variere meget fra person til person, både i sværhedsgrad og hvilke symptomer, der opstår.

Symptomer

Symptomerne kan spænde fra ingen gener til alvorlige handicap eller død kort efter fødslen. De fleste børn får symptomer i løbet af det første leveår. Typiske tegn kan være:

• Større hovedomfang og fremtrædende baghoved
• Irritabilitet og dårlig trivsel
• Problemer med balance og koordination
• Udviklingshæmning (hos ca. halvdelen)
• Epilepsi
• Nedsat syn eller ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus)

Der kan også være andre medfødte misdannelser, fx med hjertet, nyrerne, arme/ben, læbe-gane eller bugvæggen.

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og kan omfatte:

• Operation, hvor der lægges et dræn fra hjernen til bughulen for at fjerne overskydende væske, hvis der er øget tryk i hjernen
• Behandling af andre misdannelser, fx i hjerte eller nyrer
• Fysioterapi og medicin efter behov
• Støtte til barnets udvikling, læring og sociale deltagelse
• Hjælpemidler og psykosocial støtte til familien

Familier kan få genetisk rådgivning om risikoen for gentagelse ved kommende graviditeter. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med børn, der har sjældne sygdomme.