Diamond-Blackfans syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt blodsygdom, hvor kroppen har svært ved at danne nok røde blodlegemer. Det betyder, at man får blodmangel (anæmi) fra tidlig barndom. Sygdommen kan også give medfødte misdannelser, især i hoved, ansigt, hænder, hjerte og urinveje. Sygdommen skyldes fejl i nogle af kroppens gener, og kan arves fra forældre eller opstå spontant. Personer med denne sygdom har øget risiko for visse former for kræft og skal følges tæt hele livet.

Symptomer

• Blodmangel, som ofte viser sig i løbet af det første leveår med bleghed, træthed og dårlig trivsel
• Medfødte misdannelser, fx lille hoved, stor afstand mellem øjnene, små ører, læbe-ganespalte, misdannede eller manglende tommelfingre, hjertefejl, nyreproblemer
• Lav fødselsvægt og forsinket vækst
• Øget risiko for visse kræftformer, især i blodet og knoglerne
• Symptomerne kan variere meget fra person til person, og nogle har kun få eller ingen symptomer

Behandling

Behandlingen kan bestå af:

• Blodtransfusioner for at afhjælpe blodmanglen
• Medicin (binyrebarkhormon), som kan hjælpe kroppen til at danne flere røde blodlegemer
• Knoglemarvstransplantation, som kan være en mulighed for nogle
• Behandling eller operation for medfødte misdannelser
• Synsrehabilitering, hvis synet er påvirket
• Psykosocial støtte til barnet og familien

Personer med denne sygdom skal følges regelmæssigt på hospitalet for at holde øje med blodprocenten og for at screene for kræft. Der er også mulighed for genetisk rådgivning, hvis man ønsker at få børn. Der findes forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med at håndtere sygdommen i hverdagen.