Diastrofisk dysplasi

Om

Diastrofisk dværgvækst, også kaldet diastrofisk dysplasi, er en sjælden, medfødt sygdom, der påvirker kroppens brusk og knogler. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som gør, at brusken ikke udvikler sig normalt. Det fører til, at arme og ben bliver kortere end normalt, og at der kan opstå fejlstillinger i led og ryg. Sygdommen kan også give ganespalte, klumpfødder og i nogle tilfælde vejrtrækningsproblemer hos nyfødte. De fleste med sygdommen lever et normalt liv, men har ofte motoriske udfordringer.

Symptomer

• Korte arme og ben
• Korte fingre og tommelfingre, der peger udad ("hitchhiker-tomler")
• Klumpfødder
• Ganespalte hos cirka en tredjedel
• Lille brystkasse, som kan give vejrtrækningsproblemer hos spædbørn
• Hævede ører, der senere kan blive til "blomkålsører"
• Skæv ryg (kyfoskoliose)
• Nedsat bevægelighed i led og tidlig slidgigt, især i hofter og knæ
• Nedsat funktion af hænderne
• Tandproblemer
• Voksne bliver ofte mellem 98 og 158 cm høje

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og kan omfatte:

• Støtte til vejrtrækning hos nyfødte
• Operation for at lukke ganespalte
• Ortopædiske operationer for at rette klumpfødder, fejlstillinger i ben og ryg, samt ved slidgigt
• Fysioterapi og ergoterapi for at styrke muskler og bevægelighed
• Brug af hjælpemidler efter behov
• Genetisk rådgivning til familier, da sygdommen er arvelig

Der findes også sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med at håndtere hverdagen og få den nødvendige støtte.