DiGeorge syndrom

Om

Denne sygdom skyldes en medfødt fejl i arvematerialet, hvor en lille del af kromosom 22 mangler. Sygdommen kaldes ofte 22q11-deletionssyndrom eller DiGeorge syndrom. Den kan vise sig på mange forskellige måder, og sværhedsgraden varierer meget fra person til person – også inden for samme familie. Sygdommen er sjælden, og der fødes omkring 15-30 børn med denne tilstand om året i Danmark. Den kan ikke forebygges, og de fleste tilfælde opstår uden at nogen i familien tidligere har haft sygdommen.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, men de mest almindelige er:

• Medfødte hjertefejl
• Problemer med ganen, fx ganespalte eller svært ved at lukke ganen helt, hvilket kan give taleproblemer
• Karakteristiske ansigtstræk, fx aflangt ansigt, smalle øjenspalter og små ører
• Øget tendens til infektioner, fordi immunforsvaret kan være svækket
• Lavt kalkindhold i blodet, som kan give muskelkramper, især hos spædbørn
• Indlæringsvanskeligheder og forsinket udvikling
• Psykiske problemer, især hos unge og voksne, fx angst, depression eller skizofreni
• Høretab, vækstproblemer og i sjældne tilfælde epilepsi

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke symptomer og problemer den enkelte har. Det kan fx være:

• Operation for hjertefejl eller ganespalte
• Behandling for lavt kalkindhold i blodet
• Støtte til tale og sprog, fx hos talepædagog
• Hjælp fra forskellige specialister, fx hjertelæge, øre-næse-hals-læge, neurolog eller psykolog
• Psykosocial støtte og specialpædagogisk vejledning
• Genetisk rådgivning til familien, hvis der er ønske om at få flere børn

Der findes flere centre og foreninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte til familier med denne sygdom.