Duane-radial ray syndrom

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom er kendetegnet ved medfødte problemer med øjenbevægelserne (ofte kaldet Duanes syndrom) og misdannelser af tommelfingre og/eller underarme. Nogle personer kan også have nedsat hørelse eller nyreproblemer. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der har betydning for fosterets udvikling. Den kan gå i arv fra forældre til børn, men opstår også ofte som en ny mutation. Sygdommen rammer både drenge og piger.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, selv inden for samme familie. De mest almindelige tegn er:

• Problemer med at bevæge øjnene til siden, evt. ledsaget af at øjet trækker sig lidt tilbage i øjenhulen
• Misdannelser af tommelfingre og/eller underarme, fx manglende eller underudviklede knogler, ekstra tommelfingre eller sammenvoksede fingre
• Nedsat hørelse
• Nyreproblemer, fx små eller manglende nyrer, eller problemer med urinvejene
• Andre mulige symptomer: medfødte hjertefejl, misdannelser i mave-tarmkanalen, væksthæmning, små ører, sammenvoksede tæer eller rygsøjleproblemer

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke problemer den enkelte har. Det kan fx være:

• Øjenoperation for at afhjælpe skelen
• Håndkirurgi for at forbedre tommelfingrenes funktion
• Operation for andre misdannelser (fx hjerte, tarm eller nerver)
• Høreapparat ved nedsat hørelse
• Væksthormon ved forsinket vækst

Der tilbydes genetisk rådgivning til familier, da sygdommen kan gå i arv. Der findes også mulighed for fosterdiagnostik, hvis familiens genfejl er kendt. Familier kan få støtte og vejledning gennem forskellige patientforeninger og rådgivningstilbud. Behandlingen foregår ofte i samarbejde mellem øjenlæger, ortopædkirurger, genetiske specialister og centre for sjældne sygdomme.