Dubowitz' syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom er kendetegnet ved lav højde, lille hovedomfang, særlige ansigtstræk, tør hud og ofte en vis grad af udviklingshæmning. Sygdommen kan variere meget fra person til person, både i hvilke symptomer der opstår og hvor alvorlige de er. Årsagen til sygdommen er ukendt, og der er kun beskrevet lidt over 200 tilfælde på verdensplan. Sygdommen kaldes også "dværgvækst-eksem-særlige ansigtstræk syndrom". Den opstår som regel tilfældigt, men kan i sjældne tilfælde arves i familien.

Symptomer

• Forsinket vækst både før og efter fødslen, hvilket giver lav højde og vægt samt lille hovedomfang
• Særlige ansigtstræk, fx lille hoved, skrånende pande, stor afstand mellem øjnene, små øjenspalter, nedadhængende øjenlåg, bred mund og lille hage
• Let udviklingshæmning og eventuelt adfærdsproblemer som aggressivitet, søvnproblemer eller hyperaktivitet
• Tør hud, især i ansigtet, og tendens til eksem
• Højfrekvent stemme
• I nogle tilfælde nedsat hørelse eller grå stær
• Meget sjældent kan der opstå kræft i blod eller lymfeknuder

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres og barnet kan støttes på flere måder:

• Vurdering hos børnelæge ved forsinket vækst
• Hudlæge ved tør hud og eksem
• Plastikkirurg ved behov for korrektion af øjenomgivelser
• Øjenlæge ved nedsat syn
• Høre- og talepædagog ved hørenedsættelse
• Specialpædagogisk støtte og socialpædagogisk indsats ved udviklingshæmning
• Hjælpemidler og støtte til familien efter behov
• Behandling af kræft, hvis det opstår

Familier kan få rådgivning og støtte gennem forskellige organisationer og specialiserede centre for sjældne sygdomme. Hvis der er flere tilfælde i familien, kan genetisk rådgivning være relevant.