Dværgvækst (specifikt en form for arvelig dværgvækst)
Om
Denne tilstand er den mest almindelige form for dværgvækst, hvor personer har kortere arme og ben i forhold til kroppen. Tilstanden skyldes en forandring i et gen, som påvirker knoglernes vækst. Den er medfødt og arvelig, men kan også opstå som en ny mutation. Der findes omkring 200 personer med denne tilstand i Danmark. Det er vigtigt med regelmæssig opfølgning hos forskellige specialister for at forebygge og behandle de komplikationer, der kan opstå i takt med alderen.
Symptomer
- Korte arme og ben, især overarme og lår
- Stort hoved med fremtrædende pande og et fladt ansigt
- Korte og brede hænder med øget afstand mellem fingrene
- Øget bevægelighed i nogle led, men nedsat bevægelighed i albuer
- Muskelslaphed hos spædbørn, hvilket kan forsinke motorisk udvikling
- Krumning af ryggen hos små børn, som senere kan udvikle sig til svaj i lænden
- Sluthøjden er typisk omkring 124-131 cm for voksne
- Øget risiko for øreproblemer, hørenedsættelse, søvnapnø, overvægt og fejlstilling af benene
- Voksne kan opleve rygsmerter og nedsat gangdistance
Behandling
Behandlingen handler om at forebygge og behandle de komplikationer, der kan opstå. Det kan blandt andet indebære:
- Regelmæssig kontrol af hovedets vækst og eventuel behandling af øget tryk i hjernen
- Overvågning og behandling af rygmarvskomplikationer, som kan give gangbesvær
- Behandling af hyppige mellemørebetændelser og eventuelt indgreb for at forbedre hørelsen
- Behandling af søvnapnø, fx med fjernelse af mandler eller brug af CPAP-apparat
- Fysioterapi og ergoterapi for at støtte motorisk udvikling og tilpasse omgivelserne
- Kirurgi kan overvejes ved svære fejlstillinger af benene
- Vægtkontrol og støtte til fysisk aktivitet
- Social støtte og hjælpemidler efter behov
- Genetisk rådgivning til familier, da tilstanden er arvelig
Der findes endnu ingen medicinsk behandling, der kan øge højden væsentligt, men der forskes i nye muligheder. De fleste med denne tilstand kan leve et godt liv med den rette støtte og behandling, men den forventede levealder er lidt nedsat sammenlignet med gennemsnittet.
Hyppige spørgsmål
Hvad er symptomerne på Dværgvækst (specifikt en form for arvelig dværgvækst)?
Korte arme og ben, især overarme og lår Stort hoved med fremtrædende pande og et fladt ansigt Korte og brede hænder med øget afstand mellem fingrene Øget bevægelighed i nogle led, men nedsat bevægelighed i albuer Muskelslaphed hos spædbørn, hvilket kan forsinke motorisk udvikling Krumning af ryggen hos små børn, som senere kan udvikle sig til svaj i lænden Sluthøjden er typisk omkring 124-131 cm f...
Hvordan behandles Dværgvækst (specifikt en form for arvelig dværgvækst)?
Behandlingen handler om at forebygge og behandle de komplikationer, der kan opstå. Det kan blandt andet indebære: Regelmæssig kontrol af hovedets vækst og eventuel behandling af øget tryk i hjernen Overvågning og behandling af rygmarvskomplikationer, som kan give gangbesvær Behandling af hyppige mellemørebetændelser og eventuelt indgreb for at forbedre hørelsen Behandling af søvnapnø, fx med fjern...
Hvornår skal jeg kontakte læge?
Kontakt din læge hvis du oplever vedvarende eller forværrede symptomer på Dværgvækst (specifikt en form for arvelig dværgvækst). Søg akut hjælp ved pludselig forværring, høj feber eller stærke smerter. SymptomTjekker kan hjælpe dig med at vurdere dine symptomer.
Kilder
- Patienthåndbogen — sundhed.dk
- Lægehåndbogen — sundhed.dk