Dyggve-Melchior-Clausens syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig og fremadskridende lidelse, der påvirker skelettet og kan give udviklingshæmning. Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen, som påvirker, hvordan cellerne fungerer. Børn med sygdommen er som regel normale ved fødslen, men de første tegn viser sig ofte inden for de første to leveår. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet omkring 100 tilfælde på verdensplan. Sygdommen nedarves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men bærer genet.

Symptomer

• Forsinket udvikling og spiseproblemer i de første leveår
• Lille højde, hvor arme og ben virker lange i forhold til kroppen (sluthøjde ofte 115-127 cm)
• Skeletforandringer som lille hoved, grove ansigtstræk, fremtrædende underkæbe, hofteskred, tøndeformet brystkasse, øget lændesvaj, skæv ryg og korte, brede hænder
• Risiko for løshed i øverste del af nakken, hvilket kan give tryk på rygmarven
• Nedsat bevægelighed i led, smerter og gangbesvær
• Forsinket psykomotorisk udvikling og senere udviklingshæmning, som kan variere fra moderat til svær

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan gives støtte og lindring af symptomerne. Behandlingen kan omfatte:

• Kirurgi ved problemer med rygsøjlen, hoften eller skæv ryg
• Fysioterapi og ergoterapi for at bevare bevægelighed og funktion
• Specialpædagogisk støtte ved udviklingshæmning
• Hjælpemidler og støtte til familien efter behov
• Genetisk rådgivning til familier, der ønsker at vide mere om arvegangen og muligheder for test under graviditet

Der findes også forskellige sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med rådgivning og støtte i hverdagen. Behandlingen og opfølgningen foregår ofte på specialiserede centre for sjældne sygdomme.