Ellis-van Crevelds syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor man fødes med korte arme og ben, lille højde, ekstra fingre eller tæer og ofte problemer med hår, negle og tænder. Sygdommen kaldes også kondroektodermal dysplasi eller EVC. Mange børn med denne sygdom har medfødte hjertefejl. Sygdommen skyldes en fejl i generne, som kan arves, især hvis forældrene er i familie med hinanden. Udviklingen af intelligens og bevægelse er som regel normal.

Symptomer

• Korte arme og ben, men normalt hoved og krop
• Lille brystkasse, som kan give vejrtrækningsproblemer efter fødslen
• Ekstra fingre eller tæer
• Abnorme eller manglende negle
• Tyndt eller sparsomt hår
• Tænder, der er til stede ved fødslen eller kommer tidligt, samt manglende tænder
• Bånd mellem tandkød og læber
• Medfødte hjertefejl hos cirka halvdelen
• Hos drenge: manglende testikler i pungen eller unormal udmunding af urinrøret
• Lille højde, ofte dværgvækst

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke problemer barnet har. Nogle børn har brug for hjælp til vejrtrækning og hjertefunktion lige efter fødslen. Tænder, der er til stede ved fødslen, kan fjernes. Barnet følges ofte af et team af specialister, som kan hjælpe med hjerte, tænder, vejrtrækning, bevægelse og andre behov. Prognosen afhænger især af, hvor alvorlige vejrtræknings- og hjerteproblemerne er. Forældre kan få genetisk rådgivning, og der er mulighed for at undersøge for sygdommen under graviditeten, hvis man kender genfejlen i familien. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.