Emanuels syndrom

Om

Denne sjældne kromosomsygdom skyldes en forandring i arvematerialet, som oftest opstår, når en af forældrene har en særlig sammensætning af deres kromosomer. Sygdommen kan føre til medfødte misdannelser i flere organer, langsom vækst både før og efter fødslen, samt svær udviklingshæmning. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet lidt over 400 tilfælde på verdensplan. Forældrene kan være raske, men bære på en genetisk forandring, som kan give sygdommen videre til barnet.

Symptomer

• Langsom vækst og dårlig trivsel
• Medfødte misdannelser i hjerte, nyrer, mave-tarm, og bevægeapparat
• Karakteristiske træk i ansigtet, fx lille hoved, lille underkæbe, små ører og ganespalte
• Hjertesygdomme og nyreproblemer
• Problemer med vejrtrækning, fx brok i mellemgulvet
• Muskelslaphed og forsinket motorisk udvikling
• Svær udviklingshæmning, ofte uden evne til at gå eller tale
• Immundefekt, som kan give øget risiko for infektioner

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke og hvor svære misdannelser barnet har. Nogle børn har brug for lindrende behandling, mens andre kan have gavn af en koordineret indsats fra forskellige specialister, fx børnelæger, diætister, kirurger, øre- og øjenlæger, fysioterapeuter, talepædagoger og psykologer. Der tilbydes genetisk rådgivning til familien, og der er mulighed for at undersøge fosteret under graviditeten. Familier kan få støtte fra sociale ydelser og rådgivning fra forskellige organisationer for sjældne sygdomme. Behandlingen foregår ofte på børneafdelinger i samarbejde med specialister i genetik og sjældne sygdomme.