Fabrys sygdom

Om

Fabrys sygdom, også kendt som Anderson-Fabrys sygdom, er en sjælden, arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse fedtstoffer. Det skyldes en fejl i et gen, som gør, at et bestemt enzym mangler eller ikke virker godt nok. Fedtstofferne ophobes i kroppens celler og kan med tiden skade flere organer, blandt andet nyrer, hjerte, nerver, hud og hjerne. Sygdommen rammer oftest drenge og mænd hårdere, men piger og kvinder kan også få symptomer. Sygdommen udvikler sig langsomt, og symptomerne kan variere meget fra person til person.

Symptomer

Symptomerne kan begynde allerede i barndommen, men de alvorlige komplikationer kommer ofte først senere i livet. Typiske symptomer er:

• Brændende eller stikkende smerter i hænder og fødder, især ved feber eller fysisk aktivitet
• Hudforandringer (små, rød-lilla pletter, især mellem navle og knæ)
• Nedsat evne til at svede
• Maveproblemer som smerter, kvalme, diarré eller forstoppelse
• Øjenforandringer, som ikke påvirker synet
• Høretab eller øresusen
• Træthed og feber
• Senere i livet kan der opstå nyreproblemer, hjertesygdom, lungesymptomer og problemer med hjernen (for eksempel hovedpine, svimmelhed eller slagtilfælde)

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og kan omfatte:

• Smertestillende medicin, især mod nervesmerter
• Medicin for at beskytte nyrer og hjerte
• Dialyse eller nyretransplantation ved svær nyresygdom
• Hjertemedicin og eventuelt pacemaker ved hjerteproblemer
• Enzymerstatning, som gives som drop hver anden uge, kan bremse sygdommens udvikling og forbedre livskvaliteten
• For nogle kan tabletbehandling (migalastat) være en mulighed

Det er vigtigt at få genetisk rådgivning, da sygdommen er arvelig. Hele familien kan have gavn af at blive undersøgt og få vejledning. Der findes også patientforeninger og sociale støttemuligheder, som kan hjælpe med rådgivning og støtte i hverdagen. Behandlingen foregår på specialiserede centre, typisk på Rigshospitalet.