Fanconis anæmi

Om

Fanconis anæmi er en sjælden, arvelig sygdom, hvor kroppen har svært ved at danne nok blodceller. Sygdommen kan også give medfødte misdannelser, for eksempel små eller manglende tommelfingre, lav højde, pigmentforandringer i huden og problemer med organer som hjerte, nyrer og fordøjelseskanal. Personer med Fanconis anæmi har desuden en øget risiko for at udvikle kræft, især i knoglemarven og andre organer. Sygdommen skyldes fejl i nogle af kroppens gener, som gør det svært for cellerne at reparere skader. Fanconis anæmi arves oftest på en måde, hvor begge forældre skal være bærere af et defekt gen for at barnet får sygdommen.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person. Nogle af de mest almindelige tegn er:

• Medfødte misdannelser, især i hænder, arme, hoved, øjne, nyrer og hjerte
• Lav højde og pigmentforandringer i huden (for eksempel lysebrune pletter)
• Knoglemarvssvigt, som kan give træthed, bleghed, hyppige infektioner og blødninger
• Øget risiko for kræft, især efter 20-års alderen
• Nedsat hørelse, indlæringsvanskeligheder og problemer med fertilitet

Symptomerne kan vise sig allerede i barndommen, men nogle får først problemer som voksne.

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og kan omfatte:

• Regelmæssige kontroller for at følge blodtal og organfunktion
• Behandling af infektioner og blødninger
• Blodtransfusioner eller medicin, hvis knoglemarven svigter
• Stamcelletransplantation (knoglemarvstransplantation) kan være nødvendig for at behandle knoglemarvssvigt, men øger risikoen for kræft
• Behandling af medfødte misdannelser, for eksempel operation af hænder eller hjerte
• Screening for kræft, da risikoen er øget
• Støtte til indlæring, psykologisk og social støtte til både patient og familie
• Genetisk rådgivning til familien

Behandlingen foregår ofte på specialiserede hospitaler, og der kan være behov for hjælp fra mange forskellige fagpersoner. Der findes patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan støtte både patienter og pårørende.