Fibrodysplasia ossificans progressiva

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom er kendetegnet ved, at bløddele som muskler og sener gradvist omdannes til knoglevæv. Sygdommen viser sig ofte allerede i barndommen, hvor børn får gentagne episoder med hævelse og smerter i muskler og sener, som senere bliver til knogle. Det fører til, at bevægeligheden i kroppen gradvist bliver dårligere. De fleste med sygdommen har også korte storetæer fra fødslen. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der styrer knogledannelsen. Sygdommen er meget sjælden og rammer cirka 1 ud af 1,5-2 millioner nyfødte.

Symptomer

• Korte storetæer fra fødslen
• Gentagne, smertefulde hævelser i muskler og sener, ofte udløst spontant eller efter mindre skader
• Hævelserne bliver med tiden til knogle, hvilket gør det svært at bevæge sig
• Tab af bevægelighed i led, kæbe og brystkasse
• De fleste bliver kørestolsbrugere i 20-årsalderen
• Nedsat lungefunktion og øget risiko for infektioner

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling. Behandlingen går ud på at forebygge nye episoder med knogledannelse og at undgå skader på muskler og sener. Det er vigtigt at undgå slag, operationer og indsprøjtninger i musklerne. Vaccination mod influenza anbefales for at forebygge lungeinfektioner. Medicinsk behandling og genterapi er under udvikling. Der tilbydes også støtte til familien, både socialt og psykologisk. Genetisk rådgivning kan være relevant for familier, da sygdommen kan arves. Der findes specialiserede centre og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.